Existem muitas doenças raras, esta é uma delas, quais os sintomas?
Estima-se que em Portugal 6% da população sofra de uma doença rara. Por vezes estas doenças não são logo diagnosticadas. São precisos vários testes genéticos.
Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, sendo que semanalmente são identificadas 5 novas doenças raras.
Neste artigo vou-me focar apenas numa dessas doenças que ainda é muito pouco conhecida em Portugal. Contudo esta doença já tem em Portugal vários casos relatados.
A síndrome de Smith-magenis tem uma prevalência estimada de 1/15,000–25,000, no entanto está provavelmente sub-diagnosticada. Ou seja acredita-se que existem muitos mais indivíduos com esta patologia mas a qual ainda não lhes foi diagnostica.
Características
A síndrome de Smith-magenis é uma doença genética no cromossoma 17. Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção da melatonina.
Esta síndrome é complexa e caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, anomalias dentárias, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. A surdez está diagnostica em mais de 60% desta população.
Diagnóstico
O diagnóstico passa por testes genéticos. São realizados por MLPA, o qual possibilita detetar deleção ou duplicação da região 17p11, que inclui o gene RAI1. A sensibilidade do teste é de cerca de 90%. Este teste inclui, além da análise da região do cromossomo 17, outras regiões cromossómicas associadas a diferentes síndromes genéticas.
Genética
Embora esta patologia seja causada por uma deleção de material genético, geralmente não se transmite para familiares. Na maioria dos casos, a supressão ocorre acidentalmente numa criança ao longo do tempo ou mesmo quando é concebida. Esta alteração cromossómica não é herdada a partir de qualquer um dos progenitores. Por esta razão, pode-se dizer que a Síndrome de Smith-magenis é claramente genético, mas geralmente não familiar.
O risco de irmãos sofrerem da mesma patologia depende dos resultados da análise cromossómica parental. Se os cromossomas paternos forem normais, os riscos para gestações subsequentes são extremamente baixos. Contudo é aconselhável às famílias serem seguidas por um especialista na área da genética.
Apoio para pais e familiares
Em Portugal existe a associação raríssimas que alberga apoio a todos os que sofrem de uma doença rara. A raríssimas tem como missão apoiar doentes, famílias, amigos de sempre e de agora que convivem de perto com as doenças raras.
Para o apoio específico à síndrome de Smith-magenis, em Portugal, não existe nenhuma associação em particular. Mas podem sempre seguir por esta página http://www.prisms.org/ que é específica para esta doença e que ajuda em muitos aspetos os cuidadores.
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